SCOTT SIMON, HOST:

Er is deze week nieuwe hoop voor mensen die lijden aan sikkelcelziekte. De Meals and Drug Administration heeft vrijdag de eerste genetische behandelingen voor de brute bloedziekte goedgekeurd. De aankondiging markeert de eerste keer dat een medische behandeling waarbij gebruik wordt gemaakt van genbewerking beschikbaar is gekomen in de Amerikaanse NPR-gezondheidscorrespondent Rob Stein. Rob, bedankt dat je bij ons bent.

ROB STEIN, BYLINE: Oh, graag gedaan, Scott.

SIMON: En natuurlijk is sikkelcel een genetische aandoening; het zorgt ervoor dat rode bloedcellen vervormd en sikkelvormig worden. Wat zijn de effecten ervan?

STEIN: Ja. Het is een verschrikkelijke ziekte. Deze misvormde, sikkelvormige cellen kunnen het lichaam niet voeden met zuurstof zoals ze zouden moeten doen. En de misvormde cellen veroorzaken onvoorspelbare aanvallen van ondraaglijke pijn en ernstige gezondheidsproblemen die doorgaans het leven van patiënten verkorten. De enige remedie is een beenmergtransplantatie, en de meeste patiënten kunnen daar gewoon geen geschikte donor voor vinden.

SIMON: Hoe werken deze genetische behandelingen?

STEIN: Dus artsen verwijderen cellen uit de lichamen van patiënten, modificeren die cellen genetisch in het laboratorium en injecteren vervolgens miljarden gemodificeerde cellen terug in patiënten, waar de gemodificeerde cellen een gezonde vorm produceren van een eiwit dat sikkelcelpatiënten nodig hebben, genaamd hemoglobine. Dat zorgt voor normale rode bloedcellen en verlicht de symptomen. Eén van de nieuwe behandelingen maakt gebruik van een meer conventionele aanpak: een aangepaste versie van een virus, om een ​​gen in de cellen van patiënten te brengen. De andere gebruikt de genbewerkingstechniek die bekend staat als CRISPR om een ​​gen in de cellen te bewerken.

Scott, misschien herinner je je Victoria Grey uit Forest, mevrouw. Ze was de eerste sikkelcelpatiënt die de genbewerkingsbehandeling kreeg in 2019. NPR maakte dat verhaal bekend en had exclusieve toegang om haar ervaringen huge te leggen. Ik heb met haar gesproken over de goedkeuring van gisteren.

VICTORIA GREY: Ik heb een nieuw start gehad. Ik hoef niet meer naar het ziekenhuis omdat ik hevige pijn heb. Ik ben niet langer moe en heb geen energie meer. En vooral: ik hoef niet langer bang te zijn om dood te gaan en mijn kinderen zonder moeder achter te laten. Mijn leven is nu grenzeloos. Het is een echte transformatie.

STEIN: En Scott, dat is de ervaring van de meeste patiënten die tot nu toe beide behandelingen hebben ondergaan.

SIMON: Het is zo geweldig om haar dat te horen zeggen. Zijn er negatieve gevolgen van een van deze behandelingen?

STEIN: Nou, weet je, er zijn nog steeds veel vragen. Weet je, een van de vragen is: zullen deze behandelingen zich daadwerkelijk vertalen in een langere levensduur voor patiënten? Kunnen er bijwerkingen op de lange termijn zijn die zich nog niet hebben voorgedaan? Er bestaat zelfs al enige bezorgdheid dat de aanpak waarbij gebruik wordt gemaakt van het virus het risico op bloedkanker kan vergroten.

En een andere grote vraag is: zullen patiënten deze nieuwe behandelingen kunnen krijgen? Ze zijn duur. Eén kost 2,2 miljoen greenback per patiënt, de andere 3,1 miljoen. En ze zijn erg ingewikkeld en moeilijk om doorheen te gaan. Het zal dus moeilijk te verkrijgen zijn voor veel patiënten, vooral voor de minder welvarende patiënten in dit land en de miljoenen patiënten in Afrika en Azië, waar sikkelcelziekte het meest voorkomt.

SIMON: Dit alles gezegd zijnde, Rob, hoe belangrijk is dit second voor het bewerken van genen?

STEIN: Het is een groot probleem. Weet je, het is behoorlijk opmerkelijk hoe snel het bewerken van genen veranderde van een experimentele techniek naar iets dat mensen daadwerkelijk helpt. Ik sprak hierover met Jennifer Doudna van de College of California, Berkeley. Ze deelde een Nobelprijs voor haar bijdrage aan de ontdekking van CRISPR.

JENNIFER DOUDNA: Het is nog maar het start. Het is een geweldige tijd.

STEIN: Genbewerking wordt al getest voor een lange lijst ziekten, variërend van relatief zeldzame genetische aandoeningen zoals spierdystrofie tot meer algemene gezondheidsproblemen zoals kanker en hartziekten.

SIMON: NPR-gezondheidscorrespondent Rob Stein. Hartelijk bedankt.

STEIN: Reken maar, Scott.

(GELUIDSBITE VAN MUZIEK)

Copyright © 2023 NPR. Alle rechten voorbehouden. Bezoek onze web site gebruiksvoorwaarden En rechten pagina’s bij www.npr.org voor meer informatie.

NPR-transcripties worden met een spoeddeadline gemaakt door een NPR-contractant. Deze tekst heeft mogelijk nog niet de definitieve vorm en kan in de toekomst worden bijgewerkt of herzien. Nauwkeurigheid en beschikbaarheid kunnen variëren. Het gezaghebbende report van de programmering van NPR is de audio-opname.