Sommige genetici hebben hun ongerustheid geuit over een figuur die in de kijker staat Natuur artikel dat eerder deze week verscheen¹, waarbij wordt opgemerkt dat dit verkeerd kan worden geïnterpreteerd als een versterking van racistische overtuigingen. Deze figuur heeft een al lang bestaand debat onder genetici nieuw leven ingeblazen over de beste manier om ras, etniciteit en genomische afkomst te bespreken en weer te geven. gezien de manier waarop deze termen door extremisten verkeerd kunnen worden geïnterpreteerd en bewapend.

Ambitieus onderzoek naar de menselijke diversiteit levert miljoenen onontdekte genetische varianten op

“Het probleem is dat veel mensen dit soort cijfers zullen zien als ondersteuning van het standpunt dat ras en etniciteit nauw aansluiten bij genetica”, zegt Ewan Birney, adjunct-directeur-generaal van het European Molecular Biology Laboratory in Cambridgeshire, VK. ‘En dan bouwen ze van dit alles luchtkastelen.’

Alexander Bick, een arts en geneticus aan het Vanderbilt College Medical Middle in Nashville, Tennessee, die co-auteur was van het artikel waarin de figuur verschijnt, erkende in een e-mail aan Natuur‘s nieuwsteam dat “het duidelijk is dat het cijfer niet voldeed aan het beoogde doel voor dit artikel”. (Natuur(Het nieuwsteam van het tijdschrift is redactioneel onafhankelijk van het tijdschriftteam.) Maar Bick verdedigde de analyse en merkte op dat het een “getrouwe weergave is van de patronen die in de gegevens bestaan, die constant is met representaties in andere soortgelijke onderzoeken” en dat hij dat niet is. van plan een correctie in te dienen om het perceel te verwijderen.

Bruisend debat

Het papier maakt deel uit van een groter pakket artikelen gepubliceerd op 19 februari waarin de voortgang en de eerste analyses van het All of Us-programma, beheerd door de Amerikaanse Nationwide Institutes of Well being in Bethesda, Maryland, gedetailleerd worden beschreven. Het programma heeft tot doel de ongelijkheid in genetisch onderzoek aan te pakken door tegen eind 2026 gedetailleerde genomische en gezondheidsprofielen samen te stellen voor een numerous groep van een miljoen mensen in de Verenigde Staten.

Binnen enkele uren na de publicatie van de artikelen ontdekte populatiegeneticus Jonathan Pritchard van Stanford College in Californië geplaatst op het sociale mediaplatform X (voorheen Twitter) om zijn zorgen over het cijfer te delen, dat bedoeld is om de diversiteit van de eerste 250.000 genomen in de All of Us-database te laten zien. De grafiek maakt gebruik van een algoritme genaamd UMAP om genetische relaties en het zelfbeschreven ras en etniciteit van de deelnemers te visualiseren. Maar een probleem met het gebruik van UMAP, schreef Pritchard, is dat het de onderscheidende kenmerken van populaties kan overdrijven en hun vermenging niet goed weergeeft.

In werkelijkheid “is genetische variatie een continuüm, en dus kan genetische afkomst niet objectief in afzonderlijke groepen worden opgedeeld”, zegt Roshni Patel, een statistisch geneticus die samenwerkt met Pritchard aan de Stanford College.

Voor een leek toont de kaart verschillende verschillende kleurrijke vlekken die verkeerd geïnterpreteerd kunnen worden als ondersteuning van genetisch essentialisme – de pseudowetenschappelijke overtuiging dat raciale of etnische groepen verschillende genetische categorieën zijn, en dat individuen van dezelfde groep genetisch vergelijkbaar zijn, zegt Birney.

Dat is het tegenovergestelde van wat de information laten zien, zegt Bick. “Onze analyse bevestigt opnieuw dat ras en etniciteit sociale constructies zijn die geen foundation hebben in de genetica.”

Een paar onderzoekers hebben publiekelijk een beroep gedaan Natuur’Het tijdschriftteam van het Amerikaanse tijdschrift heeft het artikel ingetrokken vanwege de potentieel misleidende aard van het cijfer. De meeste genetici waarmee contact werd opgenomen Natuur‘s nieuwsteam vond intrekking niet nodig, maar zei dat ze hoopten dat de auteurs de zorgen zouden erkennen. Dat zegt een woordvoerder van het tijdschrift NatuurDe redactie van ‘s is op de hoogte van de discussies die plaatsvinden en staat in touch met de auteurs’.

Publieke interpretatie

Genetici zijn bijzonder gevoelig geworden voor de manier waarop analyses die zij publiceren door het publiek worden gebruikt of geïnterpreteerd. In 2022 probeerde een 18-jarige schutter in Buffalo, New York, de moord op tien zwarte mensen in een kruidenierswinkel te rechtvaardigen met een manifest van 180 pagina’s dat verschillende citaten en cijfers uit geneticaartikelen bevatte.

Het onder ogen zien van onrecht in de genoomwetenschap

Dit leidde tot een debat onder genetici over hun verantwoordelijkheid om ervoor te zorgen dat hun onderzoek zich niet in pseudowetenschappelijke kringen verspreidt en niet wordt gebruikt om geweld te rechtvaardigen. “De taal van een deel van dit werk dat in de gewelddadige manifesten van anderen naar voren komt, is een zeer ontnuchterende realiteit waar genetici zich mee moeten verzoenen”, zegt Nicole Iturriaga, een politiek socioloog aan de Universiteit van Californië, Irvine, die heeft onderzocht hoe genetisch onderzoek wordt gecoöpteerd door extreemrechtse groeperingen.

Maar Birney zegt dat hij er niet van overtuigd is dat er een “nette en mooie manier bestaat om relaties tussen mensen weer te geven”. Menselijke genetische relaties kunnen het beste worden beschreven door stambomen, en elke poging om de honderdduizenden mensen die in een dataset zijn opgenomen in één grafiek samen te brengen, zal belangrijke context buiten beschouwing laten, zegt hij. Het helpt niet dat elk land de termen ‘ras’ en ‘etniciteit’ op zijn eigen manier gebruikt, waardoor de concepten moeilijker te begrijpen zijn voor het publiek, voegt hij eraan toe.

Dat betekent niet dat genetici moeten stoppen met het gebruik van grafieken in hun manuscripten; het betekent dat further zorg nodig is om ervoor te zorgen dat gegevens op verantwoorde wijze worden gecommuniceerd, zegt Anna Lewis, specialist in de ethische implicaties van genomica bij Brigham and Girls’s Hospital in Boston, Massachusetts. Patel voegt eraan toe dat de All of Us-onderzoekers de aanbevelingen van de All of Us nauwlettender hadden kunnen volgen een rapport uit 2023 uitgegeven door de Amerikaanse Nationwide Academies of Sciences, Engineering, and Drugs (NASEM) over greatest practices voor het gebruik van populatiedescriptoren in genetisch onderzoek. Bick antwoordt dat het manuscript in 2022 is geschreven, voordat het NASEM-rapport werd gepubliceerd.

Ondanks het beladen en publieke karakter van de kritiek, zegt Iturriaga dat dit een gezond debat is voor het veld. En het is belangrijk dat genetici nadenken over de kans op verkeerde interpretaties voordat het te laat is, voegt ze eraan toe.