Een experimentele gentherapie, getest bij jonge kinderen met een erfelijke vorm van doofheid, herstelde bij de meesten van hen enig gehoor.

VICTOR HABBICK VISIONS/Getty Photographs/Science Photograph Library

onderschrift verbergen

bijschrift wisselen

VICTOR HABBICK VISIONS/Getty Photographs/Science Photograph Library

Een experimentele gentherapie, getest bij jonge kinderen met een erfelijke vorm van doofheid, herstelde bij de meesten van hen enig gehoor.

VICTOR HABBICK VISIONS/Getty Photographs/Science Photograph Library

Voor het eerst is gentherapie veelbelovend voor de behandeling van erfelijke doofheid, meldden onderzoekers woensdag.

Uit een onderzoek onder zes kinderen geboren met een genetisch defect waardoor ze volledig doof werden, bleek dat een experimentele vorm van gentherapie bij vijf van hen op zijn minst enig gehoor herstelde.

“Wij zijn absoluut blij”, zegt Zheng-Yi Chen, universitair hoofddocent bij Mass Eye and Ear’s Eaton-Peabody Laboratories en universitair hoofddocent KNO-hoofd- en nekchirurgie aan de Harvard Medical Faculty in Boston. Chen leidde het onderzoek, die werd gepubliceerd in het journaal De Lancet.

“Dit is echt de eerste keer dat het gehoor bij volwassenen of kinderen is hersteld door een nieuwe aanpak – een gentherapie-aanpak”, vertelt Chen in een interview aan NPR.

Hij zegt dat de onderzoekers van plan zijn de aanpak te proberen met andere vormen van genetische doofheid, evenals mogelijk gehoorverlies veroorzaakt door leeftijd en lawaai. “Daar zijn we erg enthousiast over”, zegt Chen.

Herstellen van een eiwit dat nodig is voor het gehoor

Bij het onderzoek waren kinderen betrokken die geboren waren met een zeldzaam genetisch defect in een gen dat produceert otoferlin, een eiwit dat nodig is voor de overdracht van geluidssignalen van het oor naar de hersenen. De onderzoekers hebben een virus aangepast dat gewoonlijk wordt gebruikt om genen naar het lichaam te transporteren, bekend als een virus adeno-geassocieerd virus om een ​​functionerende vorm van het gen naar het binnenoor te brengen.

Binnen enkele weken begonnen vijf van de zes kinderen, die tussen de 1 en 7 jaar oud waren, te kunnen horen en het oudste variety kon eenvoudige woorden zeggen, zegt Chen. De kinderen werden behandeld in het EYE & KNO-ziekenhuis van de Fudan Universiteit in China.

“Vóór de behandeling konden ze niets horen. Je kunt het hardste geluid in het oor stoppen en ze horen niets”, zegt Chen. ‘En nu kunnen ze het horen.’

Het gehoor van de kinderen is niet helemaal normaal (ze hebben mogelijk nog steeds gehoorapparaten nodig), maar is aanzienlijk verbeterd, zegt Chen. De behandeling lijkt veilig. De kinderen zijn tot nu toe tussen de zes maanden en een jaar gevolgd.

“Het werkte internet zo goed als we hadden verwacht”, zegt Chen. “Dit overtrof echt onze verwachtingen.”

Chen en zijn collega’s zijn doorgegaan met het behandelen van further patiënten en zullen de proefpersonen volgen in de hoop dat de verbetering blijvend is.

“Dit is een heel groot probleem. Het is een nieuwe dageraad voor gehoorverlies”, zegt Chen.

Een primeur voor de behandeling van erfelijke doofheid

Andere onderzoekers waren het daarmee eens.

“Dit is een ongelooflijk belangrijke klinische studie,” zei Dr. Lawrence Lustig, voorzitter van de afdeling Otolaryngologie – Hoofd- en nekchirurgie van Columbia College, zegt in een e-mail aan NPR. “Het is de eerste keer dat is aangetoond dat genetische doofheid bij mensen kan worden behandeld met gentherapie.”

Gehoorverlies treft wereldwijd meer dan 1,5 miljard mensen, waaronder ongeveer 26 miljoen mensen die doof geboren zijn, volgens Mass Eye and Ear. Bij gehoorverlies bij kinderen is ruim 60% te wijten aan genetische oorzaken.

Het otoferlin-defect is verantwoordelijk voor naar schatting 1% tot 8% van de genetische doofheid, wat betekent dat er in de VS jaarlijks maar liefst 100 kinderen met de aandoening worden geboren, schreef Lustig.

Verschillende andere groepen streven naar vergelijkbare gentherapieën voor genetische doofheid en zullen hun bevindingen op 3 februari rapporteren tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de Vereniging voor Onderzoek in Otolaryngologie.